近日，記者從中國農業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所了解到，國際首例豬T2T全基因組組裝——民豬完整基因組已成功構建完成。這一成果標志著豬基因組研究正式邁入“完整解析”的新時代。
據(jù)悉，該成果是由中國農業(yè)科學院北京畜牧獸醫(yī)研究所張龍超研究員團隊、黑龍江省農業(yè)科學院畜牧研究所劉娣研究員團隊、重慶市畜牧科學院王金勇研究員團隊、岳麓山實驗室印遇龍院士團隊以及四川農業(yè)大學李明洲教授團隊聯(lián)合攻關取得的。研究團隊基于三代測序、ONT、Hi - C等前沿技術，填補了豬T2T基因組組裝領域的空白，為豬遺傳育種和功能基因挖掘提供了高精度的“藍圖”，該成果達到了國際領先水平。
其一，基因組最為完整，填補國際空白。研究團隊以中國北方具有代表性的地方豬種——民豬作為研究對象，成功組裝出基因組大小為2.66Gb的完整基因組，其連續(xù)性指標N50值達到了Scrofa11.1參考基因組的三倍。更為重要的是，團隊首次完整解析了民豬所有染色體的著絲粒和端粒結構，發(fā)現(xiàn)1 - 12號染色體及X染色體為中間著絲粒，而13 - 18號染色體為端著絲粒，這為揭示染色體進化機制提供了關鍵數(shù)據(jù)。
其二，泛基因組最為全面，解碼結構變異。基于T2T框架，團隊構建了高質量的民豬泛基因組，鑒定出194,234個高置信結構變異（SV），并系統(tǒng)解析了SV的分布特征與功能關聯(lián)。這一成果將豬基因組結構變異的解析能力提升到了一個新高度，為精準挖掘重要性狀相關基因奠定了技術基礎。
其三，發(fā)現(xiàn)冷適應基因，助力抗寒育種。依托T2T基因組數(shù)據(jù)，團隊新發(fā)現(xiàn)了89個與冷適應相關的候選基因，其中TPT1基因被確認為關鍵調控因子。通過整合SV與RNA測序分析，進一步鎖定了17個與結構變異直接關聯(lián)的冷適應基因。這些發(fā)現(xiàn)為培育耐寒豬種、應對極端氣候提供了重要靶點。
其四，育種應用潛力巨大，準確度顯著提升。研究團隊利用泛基因組SV數(shù)據(jù)，評估了基因組選擇（GS）技術對豬胴體性狀的預測效果。結果顯示，在6個性狀中有5個的預測準確性超過70%，最高達到88%。同時，80%以上的性狀在“SNP + SV”標記組合下達到了最優(yōu)預測水平，較傳統(tǒng)方法提升了2% - 4%。此外，團隊通過精細定位發(fā)現(xiàn)了調控豬體型的關鍵基因組區(qū)域CL3及核心SV位點，為高效選育優(yōu)質種豬提供了新策略。
該成果不僅實現(xiàn)了豬基因組研究的里程碑式突破，還在應用層面展現(xiàn)出諸多優(yōu)勢：在基因組完整性方面，為豬遺傳多樣性研究、進化分析及疾病抗性基因挖掘提供了完整參考；SV標記的應用顯著提升了基因組選擇的效率，加速了優(yōu)良性狀的定向改良，實現(xiàn)了精準育種；冷適應基因的發(fā)現(xiàn)為環(huán)境適應性育種開辟了新路徑，有助于養(yǎng)殖業(yè)提質增效，提高產(chǎn)業(yè)適配性。
未來，科研團隊還將進一步拓展T2T基因組在豬功能基因組學、分子設計育種等領域的應用，推動我國生豬種業(yè)核心技術自主創(chuàng)新，為保障糧食安全和鄉(xiāng)村振興注入科技動力。
